Leit á vefnum

20.11.2002Það má kalla það erfðagalla þegar arfgeng breyting á erfðaefni veldur truflun á líkamsþroska eða líkamsstarfsemi. Þegar um mjög skaðlega truflun á starfsemi er að ræða er gjarnan talað um sjúkdóm, en sé truflunin lítil eða hafi hún áhrif á líkamsvöxt eða þroska líkamshluta er oft viðeigandi að tala frekar um hana ...

26.10.2011Svört afbrigði af stórköttum eru þekkt og er orsökin þá yfirleitt víkjandi gen. Svartir hlébarðar (Panthera pardus) eru best þekktu dæmin um svarta stórketti en einnig eru þekkt dökk afbrigði af tígrisdýrum (Panthera tigris). Ekki er vitað um mörg svört ljón (Panthera leo) en þó eru einhver tilfelli þekkt. Ti...

2.5.2008Þessari spurningu er ekki auðsvarað - en jú, hugsanlega er það siðlaust vegna þess að það eykur líkur á erfðagöllum hjá börnunum. Eftir því sem skyldleiki milli foreldra eykst því líklegra er að börnin líði fyrir skyldleikann. Hins vegar er breytilegt hvernig þessi áhrif verða en þó ljóst að þau geta verið mjög...

19.5.2006Í kjarna frumna eru þráðlaga fyrirbæri sem kallast litningar en í litningunum eru gen sem ákvarða eiginleika einstaklingsins, svo sem augnlit, háralit, hæð, kyn og svo framvegis. Flestar lífverur eru tvílitna, það er litningarnir eru í pörum, en heildarfjöldi þeirra er breytilegur eftir lífverutegundum. Í m...

7.6.2006Til eru yfir 200 mismunandi gerðir af arfgengum taugasjúkdómum og því er ómögulegt að gera þeim öllum skil í grein sem þessari. Umfjöllunin hér á eftir er því almenns eðlis þar sem bæði er komið inn á taugasjúkdóma og erfðir. Arfgengir taugasjúkdómar lýsa sér í breytingum í gerð sameinda taugakerfisins sem lei...

17.12.2012Tay-Sachs-sjúkdómur er víkjandi erfðasjúkdómur. Hann orsakast af galla sem veldur skorti á ensími sem kallast β-hexoaminídasi A. Þetta ensím finnst í leysikornum (e. lysosomes) en leysikorn eru frumulíffæri sem gegna því hlutverki að brjóta niður sameindir til endurvinnslu fyrir frumuna. Venjulega stuðlar ens...

8.9.2003Hér er einnig svarað spurningunum: Af hverju eru sumir rauðhærðir? Hvers vegna er hárið mitt ljóst? Hárlitur stafar af litarefninu melaníni sem er myndað af litfrumum í merg hársekks. Eftir myndun færist melanínið í hárrótina, það er að segja þann hluta hárs sem er undir húðþekju og síðan upp í hárstilkinn eða þ...

13.11.2007Augnlitur okkar stafar af litarefninu melaníni í lithimnu augans. Ef lítið sem ekkert er af melaníni í ysta hluta lithimnunnar fáum við blá augu en annars græn eða brún og auðvitað ýmsa tóna þar á milli. Það sem ræður augnlit okkar (magni af melaníni í lithimnunni) eru þau gen sem við erfum frá foreldrum okkar...

30.5.2005Með tiglu (e. mosaic) er átt við einstakling sem er gerður úr tveimur eða fleiri erfðafræðilega ólíkum frumugerðum. Tiglur voru fyrst rannsakaðar hjá ávaxtaflugunni (Drosophila melanogaster). Dæmi fundust um flugur sem voru með tvo X-litninga (XX) í öðrum helmingi líkamans en aðeins einn X-litning (XO) í hinum ...

20.8.2018Inga Reynisdóttir starfar á meinafræðideild Landspítala þar sem hún er ábyrgðarmaður skyldleikarannsókna og stundar jafnframt vísindarannsóknir á brjóstakrabbameini. Inga er einnig klínískur prófessor við Læknadeild Háskóla Íslands. Vísindarannsóknir Ingu og samstarfaðila hennar beinast einkum að því að skilgre...

10.1.2012Dvergur er oftast skilgreindur sem einstaklingur sem er lægri en 147 cm á fullorðinsaldri. Ensku orðin "dwarf", "midget" og "pygmy" eru öll þýdd með íslenska orðinu dvergur. Til eru orðin skógardvergur og dvergsvertingi yfir þá sem nefnast pygmy á ensku og einnig er orðið íslenskað sem pygmýi. Brjóskkyrkingur e...

16.6.2006Kynlitningarnir eru tveir og heita X og Y. X er kvenkynlitningurinn en Y er karlkynlitningurinn. Venjuleg arfgerð kvenna með tilliti til kynlitninga er XX en karla XY. Þar sem aðeins karlar hafa karlkynlitning hlýtur hann eingöngu að erfast frá föður til sonar. Ýmsar erfðaraskanir eru til þar sem fjöldi kynlitning...

12.8.2003Litningavíxl verða eftir því sem best er vitað hjá öllum þeim lífverum sem æxlast með kynæxlun en þau verða líka hjá bakteríum og veirum. Dýr og háplöntur sem hafa tvö eintök af hverjum litningi í líkamsfrumum sínum, eru tvílitna, þurfa að helminga litningafjöldann við myndun kynfrumna. Þetta gerist við rýriskipti...

26.4.2000Kynlitningar eru, eins og nafnið bendir til, litningar sem ákvarða kynferði. Strax á fyrstu árum 20. aldar, eftir að erfðalögmál Mendels höfðu verið grafin úr gleymsku og athuganir á litningum fóru í vöxt, urðu menn þess varir að að litningamengi kynjanna eru ekki alveg eins. Athuganir á skordýrum sýndu til dæmis ...

11.3.2002Nýlegar rannsóknir benda til að 160 manns sé nægilegur fjöldi til að viðhalda genamengi mannsins á viðunandi hátt. Hins vegar mætti jafnvel helminga þá tölu ef einhverskonar félagsleg stýring yrði viðhöfð. Mannfræðingurinn John Moore í Háskólanum í Flórída rannsakaði þetta sem hluta af sameiginlegu verkefni með...